La tétralogie de Fallot est une malformation cardiaque complexe qui a la particularité de rendre les patients cyanosés, c'est à dire qu'ils ont un teint bleuté lié à la mauvaise oxygénation du sang. La tétralogie de Fallot est une cardiopathie cono-troncale. Elle représente 10% des cardiopathies congénitales.

Pour expliquer la malformation, il faut bien repérer que le ventricule droit envoie le sang veineux au poumon par l'infundibulum pulmonaire puis la veine pulmonaire. L'aorte envoie le sang du ventricule gauche vers le corps. Les deux ventricules sont séparés par une paroi appelée septum inter ventriculaire. Les racines des artères pulmonaires et aorte sont côte-à-cote, émergeant chacune de leur ventricule respectif. L'infundibulum pulmonaire est une zone musculaire du coeur qui sépare la racine de l'artère pulmonaire de la racine de l' aorte.

Dans la tétralogie de Fallot, le coeur "n'est pas fini". L'artère pulmonaire n'est pas assez développée, la paroi inter-ventriculaire est incomplète et inexistante sous les racines de l'aorte et de l'artère pulmonaire. L'aorte chevauche à la fois le ventricule gauche et le ventricule droit. En pratique, le sang arrive dans le ventricule droit. Le ventricule droit, en se contractant envoie aussi bien du sang veineux dans l'artère pulmonaire que dans l'aorte. Le sang artériel est donc un mélange de sang veineux, non oxygéné, et de sang artériel rouge, d'où l'aspect cyanosé des patients. Plus l'infundibulum pulmonaire est étroit ou plus l'artère pulmonaire est rétrécie, moins le sang passe dans le poumon et est oxygéné, plus la malformation est sévère et mal tolérée.